To Σύνδρομο von Hippel Lindau ανήκει στις φακωματώσεις, και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατητικό τύπο με ατελή διεισδυτικότητα και καθυστερημένη εκφραστικότητα. Συνήθως οι συστηματικές κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται μετά την έναρξη των οφθαλμικών συμπτωμάτων. Καθώς είναι αδύνατο να προβλεφθεί ποιοι ασθενείς με οφθαλμική προσβολή θα εμφανίσουν αργότερα συστηματικές εκδηλώσεις, θα πρέπει ο οφθαλμίατρος να παραπέμπει όλους τους ασθενείς για έλεγχο.
Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι:
1. Aιμαγγειοβλάστωμα που μπορεί να εντοπίζεται στην παρεγκεφαλίδα, στον προμήκη μυελό, στην γέφυρα και στον νωτιαίο μυελό. Είναι η πιο συχνή συστηματική εκδήλωση.
2. Κύστεις στα νεφρά, πάγκρεας, ήπαρ, επιδιδυμίδα, ωοθήκη, πνεύμονες.
3. Σπάνια ευρήματα είναι το υπερνέφρωμα, φαιοχρωμοκύτωμα, και η πολυκυτταραιμία.
4. Στις οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνεται η παρουσία τριχοειδικών αιμαγγειωμάτων του οπτικού νεύρου ή του αμφιβληστροειδούς. Οι όγκοι μπορεί να είναι πολλαπλοί, ενώ παρουσιάζονται και στους δύο οφθαλμούς στο 50% των περιπτώσεων.