Οι Φακωματώσεις είναι μια ομάδα σπάνιων παθολογικών καταστάσεων, που χαρακτηρίζονται από την παρουσία αμαρτωμάτων σε διάφορα όργανα (δέρμα, οφθαλμούς, σπλάχνα, Κεντρικό νευρικό σύστημα)
Στις Φακωματώσεις ανήκουν:
1. Σύνδρομο Sturge Weber
2. Νευροινωματώσεις
3. Οζώδης Σκλήρυνση
5. Αταξία τελαγγειεκτασία
Το Σύνδρομο Sturge Weber (εγκεφαλο-τριδυμική-αγγειωμάτωση) είναι η μόνη φακωμάτωση χωρίς κληρονομική τάση. Η κύρια συστηματική κλινική εκδήλωση είναι η εμφάνιση αγγειωμάτων, τα οποία εντοπίζονται στο πρόσωπο, τις μήνιγγες και τον εγκέφαλο.
Στις Νευροινωματώσεις επηρεάζεται η ανάπτυξη των κυττάρων του νευρικού ιστού. Οι δύο κύριοι τύποι είναι: ο τύπος 1 (NF-1) και ο τύπος 2 (NF-2). Τα δύο κύρια κλινικά σημεία της NF-1, στα οποία βασίζεται η διάγνωση, είναι η ύπαρξη περισσότερων από έξι cafe au lait κηλίδων και τα πολλαπλά δερματικά νευρινώματα. Η NF-2 χαρακτηρίζεται από την αμφοτερόπλευρη εμφάνιση ακουστικών νευρινωμάτων, και οφθαλμικές εκδηλώσεις όπως ο νεανικός καταρράκτης και η συνδυασμένη εμφάνιση αμαρτωμάτων στον αμφιβληστροειδή και στο μελάγχρουν επιθήλιο.
Η Οζώδης Σκλήρυνση χαρακτηρίζεται από την κλασσική τριάδα, διανοητική έκπτωση, επιληψία και σμηγματορροικό αδένωμα.
Στο Σύνδρομο von Hippel Lindau οι συστηματικές εκδηλώσεις εμφανίζονται μετά την έναρξη των οφθαλμικών συμπτωμάτων. Στις συστηματικές εκδηλώσεις περιλαμβάνονται το αιμαγγειοβλάστωμα που μπορεί να εντοπίζεται στην παρεγκεφαλίδα, στον προμήκη μυελό, στην γέφυρα και στον νωτιαίο μυελό. Κύστεις στα νεφρά, πάγκρεας, ήπαρ, επιδιδυμίδα, ωοθήκη, πνεύμονες. Ενώ σπάνια ευρήματα είναι το υπερνέφρωμα, φαιοχρωμοκύτωμα, και η πολυκυτταραιμία. Στις οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνεται η παρουσία τριχοειδικών αιμαγγειωμάτων του οπτικού νεύρου ή του αμφιβληστροειδούς.
Στην Αταξία Τελαγγειεκτασία οι συστηματικές εκδηλώσεις είναι η προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, η δερματική τελαγγειεκτασία και η διανοητική έκπτωση. Στις οφθαλμικές εκδηλώσεις περιλαμβάνεται η τελαγγειεκτασία του βολβικού επιπεφυκότα και οι διαταραχές της οφθαλμικής κιντικότητας όπως οφθαλμοκινητική απραξία, νυσταγμός κατά την προσήλωση, στραβισμός και περιορισμός της σύγκλισης.